Γενικές Πληροφορίες

Πρόσφατη έρευνα στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας (ΙΜΒΒ) του Ιδρύματος Τεχνολογίας και Έρευνας (ΙΤΕ) και στο Πανεπιστήμιο της Padova, της Ιταλίας, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στο Nature Communications, ένα από τα πιο έγκριτα διεθνή επιστημονικά περιοδικά, αποκαλύπτει ένα κρίσιμο ρόλο για τη διαδικασία ανακύκλωσης των μιτοχονδρίων του κυττάρου, που αποκαλείται μιτοφαγία, στην παθογένεση της Αυτοσωμικής Επικρατούς Οπτικής Ατροφίας (Autosomal Dominant Optic Atrophy; ADOA).

H ADOA είναι μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και προκαλείται από τον νευροεκφυλισμό των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου είναι η αμφοτερόπλευρη απώλεια της όρασης, στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μεταλλάξεις στο γονίδιο OPA1 έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της νόσου. Η πρωτεΐνη OPA1 βρίσκεται στα μιτοχόνδρια και αποτελεί κύριο ρυθμιστή της μιτοχονδριακής μορφολογίας και λειτουργίας. Τα μιτοχόνδρια αποτελούν τα “εργοστάσια παραγωγής ενέργειας” του κυττάρου και είναι απολύτως απαραίτητα για να πραγματοποιηθούν βασικές κυτταρικές λειτουργίες. Αλλαγές στον αριθμό, τη μορφολογία και την εύρυθμη λειτουργία τους επηρεάζουν τόσο την ομοιόσταση του κυττάρου, όσο και τον μεταβολισμό και την υγεία ολόκληρου του οργανισμού. Η μιτοφαγία είναι μια εξειδικευμένη μορφή κυτταρικής αυτοφαγίας, δηλαδή ένας επιλεκτικός τρόπος απομάκρυνσης και καταστροφής των δυσλειτουργικών μιτοχονδρίων, με αποτέλεσμα τον ακριβέστερο συντονισμό του μιτοχονδριακού πληθυσμού με τη διατήρηση του ενεργειακού μεταβολισμού.